Inovasi Sekuensing Genomik, Kelainan Janin Bisa Terdeteksi Lewat Tes Darah

- Masa kehamilan merupakan periode yang penuh kecemasan bagi orangtua, terutama terkait potensi kelainan genetik pada janin.

Selama bertahun-tahun, prosedur deteksi dini seperti amniosentesis dianggap cukup berisiko, karena melibatkan pengambilan cairan ketuban menggunakan jarum panjang yang dapat memicu komplikasi, infeksi, hingga risiko keguguran bagi ibu hamil.

Namun, Ketua Yayasan Satriabudi Dharma Setia (YSDS), dr. Vincentius Simeon Weo Budhyanto menuturkan, kehadiran teknologi sekuensing genomik kini membawa terobosan besar bagi kesehatan ibu dan anak di Indonesia.

Baca juga: Mengenal Sekuensing Genomik dan Manfaatnya bagi Kesehatan Masa Depan

Melalui metode Non-Invasive Prenatal Test (NIPT), pemantauan kesehatan bayi kini bisa dilakukan secara jauh lebih sederhana dan aman, tanpa harus melalui prosedur medis invasif yang menakutkan bagi para calon ibu.

"Terobosan besarnya adalah kemampuan untuk mendeteksi DNA janin dalam sirkulasi darah ibu ya. Oleh karena itu kita dapat sepenuhnya melewati prosedur invasif yang rumit, berbahaya, yang disebut amniosentesis ya, hanya memasukkan jarum dan mengambil risiko infeksi dan keguguran," ujar dia di Jakarta, Senin (6/4/2026).

Deteksi tanpa jarum panjang

Vincentius menerangkan, pemanfaatan sekuensing genomik dalam NIPT bekerja dengan cara menangkap fragmen DNA janin yang secara alami mengalir bebas di dalam aliran darah ibu.

Dengan tingkat sensitivitas yang tinggi, teknologi ini mampu membedakan antara molekul DNA ibu dan DNA janin untuk mengidentifikasi adanya potensi kelainan kromosom.

General Manager Asia Ultima Genomics, Dr. Jason Kang, menyoroti perbedaan besar antara metode konvensional dengan teknologi genomik modern.

Pada metode lama, proses diagnosis memerlukan tindakan yang rumit dan membutuhkan waktu lama karena sel janin harus dikultur terlebih dahulu di laboratorium rumah sakit.

"Yang biasa terjadi sebelumnya adalah ketika Anda hamil, Anda harus pergi ke rumah sakit. Dokter obgyn memasukkan jarum yang panjang ke dalam perut ibu, masuk melalui kantung embrio, mengambil cairan embrionik dan kemudian mereka membiakkan sel di dalamnya," jelas Kang.

"Tapi sejak kemajuan genomik masuk ke dalam perawatan kesehatan, alih-alih mengambil cairan embrio, mereka sekarang hanya mengambil darah dari ibu dan menangkap DNA bayi yang mengambang, kemudian mereka sekuens," sambung dia.

Baca juga: Menkes Sebut Layanan Genomik Langkah Baru Atasi Penyakit Metabolik

Melalui pengambilan sampel darah yang sederhana ini, tenaga medis dapat dengan cepat menentukan kesehatan janin, termasuk mendeteksi risiko kondisi seperti trisomy 21 atau Down Syndrome.

Karena prosedurnya yang praktis, teknologi ini mulai diupayakan untuk menjangkau masyarakat luas, tidak hanya yang berada di kota-kota besar.

Memberdayakan bidan di pelosok

Mengingat akses terhadap dokter spesialis kandungan yang terbatas di daerah terpencil, peran bidan menjadi sangat penting sebagai garda terdepan kesehatan.

Dengan teknologi sekuensing, bidan di puskesmas atau klinik kecil dapat bekerja sama untuk mengambil sampel darah ibu hamil dan mengirimkannya ke pusat pengolahan data genomik.

Guna mendukung keterjangkauan tersebut, YSDS telah menyiapkan infrastruktur logistik yang memungkinkan pengiriman sampel dari daerah terpencil tetap terjaga kualitasnya.

Penggunaan kotak penyimpanan khusus yang mampu menjaga suhu minus 20 derajat Celcius selama berhari-hari tanpa aliran listrik, menjadi solusi bagi pengiriman sampel antarpulau di Indonesia.

"Selama nanti di daerah bisa ngambil sampel dan memang ada peneliti penanggung jawabnya, saya rasa sih itu doable buat kami menjangkau daerah-daerah tersebut," tutur Vincentius.

Penerapan di luar kehamilan

Meskipun memberikan manfaat besar bagi ibu hamil, sekuensing genomik memiliki cakupan yang jauh lebih luas dalam dunia medis.

Teknologi yang sama kini dikembangkan untuk memantau sisa sel kanker pasca-operasi melalui metode Minimal Residual Disease (MRD).

Dengan sensitivitas yang mencapai satu banding sejuta, keberadaan mutasi kecil di aliran darah pasien kanker dapat terdeteksi lebih dini dibanding pemindaian tradisional.

Pemanfaatan teknologi ini bahkan tidak hanya terbatas pada manusia, tetapi juga merambah ke sektor agrikultur dan biodiversitas di Indonesia.

Pengembangan pusat genomik di daerah seperti Toba, Sumatera Utara, dilakukan untuk mendukung penelitian tanaman obat dan pertanian, guna menciptakan bibit-bibit unggul melalui modifikasi genetik yang presisi.

Baca juga: Menkes Luncurkan Portal SatuDNA, Bank Data Kesehatan Berbasis Genomik

Teknologi sekuensing genomik terbaru ini hadir berkat kerja sama antara YSDS dan Ultima Genomics, Inc., perusahaan bioteknologi asal Amerika Serikat.

Kolaborasi yang telah disetujui Kementerian Kesehatan RI (Kemenkes RI) ini menggunakan platform UG200 Series dengan kapasitas ultra-tinggi.

Dalam pelaksanaannya, YSDS berperan sebagai mitra lokal yang mengelola program IGNITE, mulai dari penyediaan laboratorium hingga kemitraan dengan rumah sakit.

Distribusi teknologi ini juga akan diperluas ke berbagai daerah demi mewakili keragaman etnis Nusantara, meski saat ini pemanfaatannya masih terbatas untuk kebutuhan riset profesional.

Tag:  #inovasi #sekuensing #genomik #kelainan #janin #bisa #terdeteksi #lewat #darah