Beda dengan Tes DNA Biasa, Sekuensing Genomik Bisa Deteksi Dini Kanker hingga Kecocokan Obat

- Teknologi medis terus berkembang pesat untuk menghadirkan pengobatan yang lebih presisi, salah satunya melalui pemetaan genetik atau sekuensing genomik.

Ketua Yayasan Satriabudi Dharma Setia (YSDS), dr. Vincentius Simeon Weu mengungkap, metode canggih ini kerap disalahartikan oleh masyarakat awam sebagai skrining genetik biasa, padahal kemampuannya jauh melampaui tes DNA komersial pada umumnya.

"DNA itu seperti buku yang tebal banget, yang itu diturunkan dari orang tua ke anak," tutur dia di Jakarta, Senin (6/4/2026).

Baca juga: Tes DNA: Prosedur, Biaya, Syarat, dan Pilihan Pemeriksaan

Pemeriksaan genetik konvensional umumnya hanya mengambil sampel kecil dari keseluruhan informasi biologis tubuh manusia.

Sebaliknya, sekuensing genomik generasi terbaru mampu membedah pangkalan data genetika manusia secara utuh, alias "membedah seluruh isi buku", untuk menemukan potensi penyakit bawaan yang tersembunyi.

Membaca genom secara utuh

Banyak masyarakat yang sudah mengenal tes genetika komersial seperti nutrigenomik untuk mengetahui karakteristik dasar tubuh.

Namun, pengujian tersebut umumnya menggunakan teknologi array yang hanya memindai sebagian kecil dari informasi genetika.

"Kalau skrining itu (array), kita cuma mengambil sedikit-sedikit. Array itu dia cuma dari 'buku tebal' yang isinya 3,3 miliar, dia cuma baca 60.000 titik saja," papar Vincentius.

Ia menjelaskan bahwa alat sekuensing genomik modern bekerja dari sudut pandang yang jauh lebih luas. Teknologi ini membaca data genetik secara penuh dari atas ke bawah, sehingga hampir seluruh isi blue print DNA manusia yang berjumlah miliaran urutan tersebut dapat terbaca.

Manfaat sekuensing genom

1. Deteksi kanker dan kelainan janin

Vincentius menerangkn, pembacaan DNA yang komprehensif membawa manfaat luar biasa bagi dunia klinis, terutama dalam menangani penyakit kritis seperti kanker.

Dengan membandingkan jaringan sel kanker dan jaringan normal, tenaga medis dapat memantau kondisi sisa penyakit secara mikroskopis atau yang dikenal sebagai minimum residual disease (MRD).

Baca juga: Lindungi Sampel DNA, Kursi Kim Jong Un Langsung Dilap Usai Bertemu Putin

"Jadi, sebelum kanker itu muncul dalam rontgen atau dalam PET scan, kanker itu pasti akan pecah dan masuk sebagian jaringannya ke dalam darah. Nah, itu kita bisa tahu duluan sebelum dia muncul lagi," ungkap Vincentius.

Selain kanker, terobosan ini juga diaplikasikan untuk tes kehamilan Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT).

Cukup dengan mengambil darah ibu pada usia kehamilan 10 minggu, DNA janin dapat dianalisis untuk melihat risiko Down Syndrome, atau sindrom Patau, tanpa harus melakukan prosedur yang membahayakan keselamatan kandungan.

2. Farmakogenomik dan kecocokan obat

Manfaat penting lainnya adalah farmakogenomik, yakni ilmu yang mempelajari kecocokan obat berdasarkan mutasi genetik seseorang.

Karakteristik tubuh setiap individu berbeda-beda dalam mengaktifkan enzim pengurai obat di dalam sistem metabolismenya.

Vincentius menggunakan Clopidogrel sebagai contoh. Adapun Clopidogrel adalah obat yang paling umum diberikan kepada pasien yang mengalami serangan jantung.

Namun, obat ini masuk ke dalam tubuh dalam bentuk inaktif dan sangat memerlukan enzim khusus agar bisa bekerja dengan baik.

"Sekitar 20 persen orang Indonesia enggak punya enzimnya. (Enzimnya) itu enggak cukup kuat untuk mengubah dengan cepat si Clopidogrel tersebut menjadi bahan aktif," terang Vincentius.

Berbekal data sekuensing, dokter bisa mengetahui profil metabolisme pasien. Jika pasien tersebut tidak memiliki enzim yang cukup kuat, dokter akan menghindari efek samping fatal dengan langsung meresepkan pilihan obat lain yang sudah dalam wujud aktif.

3. Merancang vaksin mutakhir

Selain menjawab berbagai hal yang berkaitan dengan penyakit langka pada manusia, DNA sangat dibutuhkan dalam merancang vaksin mutakhir.

Menurut Vincentius, peneliti harus mengetahui susunan genetik virus terlebih dahulu sebelum membuat vaksin berteknologi mRNA.

Baca juga: Mengenal Sekuensing Genomik dan Manfaatnya bagi Kesehatan Masa Depan

Hanya untuk riset

Untuk diketahui, teknologi sekuensing genomik terbaru ini merupakan kolaborasi antara YSDS dengan perusahaan bioteknologi asal Amerika Serikat, Ultima Genomics, Inc..

Dalam kolaborasi yang telah mendapat lampu hijau dari Kementerian Kesehatan Republik Indonesia (Kemenkes RI) ini, Ultima Genomics menyediakan teknologi sekuensing berkapasitas ultra-tinggi melalui platform UG200 Series.

Sementara itu, YSDS menjadi mitra lokal yang mengelola implementasi di Indonesia melalui program IGNITE, termasuk penyediaan infrastruktur laboratorium dan kerja sama dengan rumah sakit.

Agar data genetik yang terkumpul mewakili keragaman etnis Nusantara, distribusi teknologi ini dipastikan tidak hanya terpusat di ibu kota. Namun, untuk saat ini, teknologi tersebut hanya diperuntukkan bagi para profesional untuk melakukan riset.

Tag:  #beda #dengan #biasa #sekuensing #genomik #bisa #deteksi #dini #kanker #hingga #kecocokan #obat